Chromosom

Fluorosom

Die Chromosomen (aus dem Griechischen ?????

chr?ma 'colour' und ???? s?ma 'body') sind Bestandteile von Zellen, auf denen genetische Informationen gespeichert sind. Die Chromosomen bestehen aus Wund-DNA (Desoxyribonukleinsäure) und befinden sich im Kern jeder menschlichen Zelle. Lange vor der Entdeckung der DNA war das Chromosom als Zellkomponente bekannt, weil es durch bestimmte Methoden sichtbar gemacht werden konnte. Die " männliche Chromosom" Y erklärt den Unterschied zwischen Männern und Frauen. Sie unterscheiden sich in Größe, Anzahl und Art der Gene sowie in ihrer Struktur.

mw-headline" id="Forschungsgeschichte">Forschungsgeschichte[Edit | < Quelltext bearbeiten]

Dabei werden die chromosomalen Teile überlagert. Chromosome (aus dem Griechischen ????? chr?ma'colour' und ????? s?ma'body'[1]) sind Komponenten von Körperzellen, auf denen genetische Informationen aufbewahrt werden. Das Chromosom beinhaltet DNA, auf der die Genen kodiert sind, und viele Eiweiße, insbesondere Histone. Der Begriff "Chromosom", wortwörtlich "Farbkörper", kommt daher, dass diese Gebilde mit Grundfarbstoffen gezielt eingefärbt werden können.

Der Chromosomennachweis kann ohne besondere Nachweisverfahren nur lichttechnisch während der Zellkernteilung (Mitose oder Meiose) erfolgen. Sie entsteht zu Anfang der Kernspaltung, während der Phase der Vorphase und ist in der nachfolgenden Metapher vorhanden (siehe erste Abbildung). Bei diesem verdichteten Aggregatzustand ist jedes Chromosom zunächst aus zwei parallelen Chromoiden aufgebaut.

Die beiden Chromatide beinhalten jeweils eine kontinuierliche DNA-Doppelhelix, die in beiden Chrommatiden gleich ist. Im Rahmen der anaphasischen Untersuchung werden die beiden Chromatide eines Chromsoms abgetrennt und anschließend den Zwillingskernen zugeordnet. Nach Beendigung der Kernspaltung wechseln die chromosomalen in einen entkondensierten Aggregatzustand, in dem die unterschiedlichen chromosomalen eines Kernes durch klassische Färbeverfahren nicht mehr zu erkennen sind und ein anscheinend ununterbrochenes chromatbilden.

Allerdings können die chromosomalen Bestandteile auch nach Einsatz einer besonderen Detektionstechnik (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) als separate Einheit nachgewiesen werden. Ebenso in der Zeit zwischen den Kerndivisionen, der Zwischenphase, beansprucht jedes Chromosom im Zellkern einen begrenzten Raum, ein Chromosomengebiet (siehe Abbildungen). Prokaryonten (Lebewesen ohne Zellkern), d.h. Keime und Archäen, verfügen nicht über Chromosome im herkömmlichen Sinne, sondern über ein oder mehrere, zumeist kreisförmige DNA-Moleküle, die man auch als "Bakterienchromosomen" bezeichnen kann, obwohl sie mit ihnen nicht viel gemein haben.

Im Falle der Neurokaryonten liegt nahezu jedes Gen auf den Wirtszellen. Ein paar davon befinden sich auf der DNA in den Organismen der Zentren der Mitochondrien und in den Organismen der Zentren der Pflanzenwelt. Die Bezeichnung Chromosom wurde 1888 vom Anatom Heinrich Wilhelm Waldeyer angeregt, nachdem Walther Flemming einige Jahre vorher den Terminus Chromatin für die anfällige Masse im Zellenkern einführt hatte.

Bereits 1906 verwendete Oscar Hertwig dazu den Ausdruck Kernsegmente, der deutlich machen sollte, dass bei der Aufteilung des Kernes (Mitose) "das Chromatin in Segmente aufgeteilt wird". Ein weiterer alter Terminus, der auch eine Zeit lang zeitgleich zum Chromosom verwendet wurde, ist die Kern-Schleife, zum Beispiel bei Karl Heider (1906). Der Verlauf der Chromosomenfunde und ihrer Funktionen kann nicht von der bisherigen Findung des Zellenkerns getrennt werden (siehe zuerst dort).

Der schweizerische Biologe Carl Wilhelm von Nägeli beschreibt 1842 "transitorische Zytoblasten" (fleckbare stabförmige Gebilde im Kern von Pflanzenzellen)[2], die wahrscheinlich chromosomal waren. Illustrationen aus den Arbeiten anderer Wissenschaftler können mit dem heutigen Wissen auch als Chromosome oder Mitosezellteilung interpretiert werden (Matthias Schleiiden 1846, Rudolf Virchow 1857, Otto Bütschli 1873).

"Die " mittelbare Kernspaltung " (Mitose) wurde erkannt - aber noch nicht begriffen. Noch 1882 ging Walther Flemming davon aus, dass sich die "Kernfäden" erst in der Frühphase der Kerndivision von einem bisher kontinuierlichen Gewinde lösen würden. Obwohl er zu einem spÃ?teren Zeitpunkt bereits eine lÃ?ngslaeufige Spaltung der Vererbung der vererbungstechnischen Funktionen von Chromosomen (heute so genannte Metaphase) auffand, ging er davon aus, dass sich ganze Vererbungslinien (d.h. mit beiden Vererbungslinien) spÃ?ter (heute: Anaphase) in den Blickwinkel der zukÃ?nftigen verlagern wÃ?rden groÃ?en Teils der Lebenswelt wenden könnten.

Im Jahr 1884 beschreiben mehrere Schriftsteller (L. Guignard, Emil Heuser und Edouard van Beneden) die Spaltung der chromosomalen Hälften (heute: Chromatide) in die Unterzellkerne. Weil die chromosomalen Elemente während der Zwischenphase nicht zu sehen waren, war zunächst nicht klar, ob sie sich nach der Kernspaltung lösen und vor jeder Kernspaltung erneut formieren würden oder ob sie im Zellkern als separate Einheit überleben würden.

Die letztgenannte Vorstellung wurde als Doktrin zur Wahrung der Eigenart der Chromosomen bezeichet und von Carl Rabl (1885) vorgelegt. Auch er war der Erste, der eine gleichbleibende Anzahl von chromosomalen in unterschiedlichen Gewebemitosen fand und zum anderen zu dem Schluss kam, dass die chromosomalen auch in der Zwischenphase und damit fortlaufend vorliegen müssen.

Aber zuerst hatte er die Gelegenheit offen gelassen, dass diese Nummer in den einzelnen Gewebearten verschieden sein könnte. Auch Rabl ging als erster davon aus, dass jedes Chromosom im Zwischenphasen-Kern ein eigenes Gebiet ausmacht. Daraus entstand die neue Genwissenschaft, in deren Kontext der Zusammenhangs zwischen dem Chromosom und der Erblichkeit mehrfach aufgezeigt wurde.

So konnte Thomas Hunt Morgan 1910 gegenüber Drosophila melanogaster beweisen, dass die chromosomalen Bestandteile die Überträger der Erbgut sind. Oswald Avery (siehe dort) hat 1944 gezeigt, dass das tatsächliche erbliche Molekül DNA und nicht Eiweiße in den Genen der Erbanlagen sind. Der weitere Verlauf bis 1950 (Aufklärung der Genstruktur der DNA) ist im Beitrag Chromosomale Theorie der Erblichkeit wiedergegeben.

Ein Überblick über einige wichtige Erkenntnisse findet sich im Beitrag Chromatin. Neben Sonderfällen (siehe Riesen-Chromosomen unten) beinhaltet ein Chromosom im einfachsten Falle einen kontinuierlichen DNA-Doppelstrang (auch: DNA-Doppelhelix). Die Doppelstrang-DNA wird auch oft als DNA-Molekül oder DNA-Molekül oder DNA-Molekül oder DNA-Molekül bez. genannt, obwohl es sich genau genommen nur um zwei Einzelstrangmoleküle oder DNA-Moleküle oder DNA-Moleküle in der DNA oder DNA-Molekül. Histone und andere Eiweiße binden sich an den DNA-Doppelstrang (siehe unten).

Das Gemisch aus DNA, Historonen und anderen Eiweißstoffen wird als Chromatin bezeichnet. Dabei handelt es sich um eine Kombination aus DNA, Historonen und anderen Eiweißen. Durch diese Proteinsammlung wird aus einem DNA-Doppelstrang ein Chrommatid gebildet. Das Chromosom ist in diesem Falle ein chromatides Chromosom. In den meisten Tier- und Pflanzenarten, aber auch in allen nicht mehr teilungsfähigen Zelltypen (Ausnahme: Polyesterchromosomen bei Ungeziefer, s. auch unten) und in temporär nicht mehr wachsenden, d.h. in der G0-Phase befindlichen Zellkulturen (s. Zellzyklus), tritt der geschilderte Sachverhalt immer unmittelbar nach der nuklearen Spaltung auf.

Das Zentromer teilt die Chromatide in zwei Schenkel. Abhängig von der Position des Zentromers sprechen wir von makrozentrischen chromosomalen (Zentromer in der Mitte), acrozentrischen chromosomalen (Zentromer am Ende, der kurze Ärmel sehr schmal; beim Menschen die Chromosomere 13, 14, 15, 21, 22 und das Y-Chromosom) oder submetakentrischen chromosomalen (Zentromer zwischen Mittel und Ende).

Die kürzeren Arme werden p-Bogen (petit, französich für klein) genannt, die längeren Arme q-Bogen (q entspricht p im lateinischen Alphabet). Ähnlich wie in der schematischen Zeichnung sind chromosomale Zellen im Allgemeinen mit den schmalen Ärmeln nach oben gerichtet. Das Ende der Chromsomen wird als Telomer (Singular: Telomer) bezeichnet. Dabei handelt es sich um eine Art von Telomer. Hier werden die chromosomalen mit jeder Verdoppelung etwas kleiner.

Ausgangspunkte für die DNA-Duplikation (Replikation) sind neben Zentromeren und Telomeren die dritte wesentliche Komponente eines Chroms. Im Menschen sind in den Kurzarmen der acrozentrischen chromosomalen Zellen Genen für Ribosomen nachweisbar. In vielen tandemartigen Nachbildungen sind die Erbsubstanz für Ribosomale RNA vorhanden. Deshalb werden sie auch als nucleolusorganisierende Bereiche (NOR) oder Nucleolus organizing regions genannt.

In dieser ersten Phase der Milbenbekämpfung verdichten sich die Chromosome immer mehr. Das Chromosom wandert in die äquatoriale Ebene der Zellen und bildet dort die Metaphasenplatte. Bisher bestand jedes Chromosom aus zwei Chrommatiden. Anphase: Die Spindelvorrichtung trennt die beiden Chromatide jedes Chromosoms und transportiert sie vertikal von der Metaphasenplatte weg zu zwei gegenüberliegenden Zellen.

Entwicklungsphase: Nach Beendigung der Anaphasenbewegung wird um jedes einzelne Chromosom eine neue Kernmantel geformt und die Entkondensation beginnt. Neben der Kernspaltung wird in der Praxis in der Tat auch die Zellspaltung, die Zytokine oder die Zytokine durchgeführt, gilt aber nicht mehr als Magersucht. Zusätzlich zu einem Zellenkern in der zum Vergleichen gezeigten Zwischenphase werden die unterschiedlichen Phasen der Mittelohrbildung dargestellt.

Humanes Chromosom 1 aus einer Metaphasenpräparation mit G-Banding. Vergleichen Sie auch das Chromosom 1 in der folgenden Figur. Ende des 19. Jh. wurden Verfahren zur "Verbreitung" von Chromsomen aus metaphasischen Körperzellen entwickelt: Bei der so erhaltenen Metaphasenpräparation lagen die Chromosome einer Zellgruppe Seite an Seite auf einem Präparat, so dass sie unter dem Stereomikroskop gezählt und vergleichend dargestellt werden können (siehe erste Abb. oben).

Bei erfolgreichen Präparationen haben die individuellen Chromsomen die oft abgebildete X-ähnliche Formen. Durch klassische Färbeverfahren wie die Giemsafärbung werden chromosomale Färbungen über die gesamte Dauer gleichmässig durchgeführt. Deshalb war es zunächst nicht oder nur mit Mühe möglich, gleich große Chromsomen zuverlässig zu unterscheid. Etwa 1970 wurde festgestellt, dass einige Teile der chromosomalen Zellen den Farbstoff Giemsa nicht mehr akzeptieren, wenn die chromosomalen Zellen vorher mit Tripsin therapiert worden waren.

Die entlang der Chromsomen erzeugte G-Bande führte zu wechselnden farbigen Schnitten (die G-Bänder, S für Giemsa) und ungefärbten Schnitten (die R-Bänder, R für umgekehrt). Das Bandmuster ermöglicht es, alle chromosomalen Bestandteile bei Menschen und vielen Tierarten eindeutig zu identifizieren. Besonders oft sind diese Folgen in erbgutreichen Bereichen von Genen auf dem Chromosom. R-Bänder beinhalten eine überdurchschnittliche Anzahl von Genen, eine überdurchschnittliche Anzahl von Basispaarungen G-C und werden frühzeitig während der Chromosomenreplikation dupliziert.

Im Menschen sind sie zahlreich an Aluminiumsequenzen (siehe dort und Bild rechts). G-Bänder sind genetisch arm, die Zahl der G-C-Basenpaare ist unterdurchschnittlich (aber sie haben mehr A-T-Paare; s. Desoxyribonukleinsäure) und sie werden ziemlich spat während der Duplikation von chromosomalen wiedergegeben. Im Menschen sind sie an L1-Elementen angereichert (siehe Lang durchsetztes Kernelement).

Diese sind eine Teilgruppe der R-Bänder, besonders reichhaltig und oft in der Umgebung der Telome, daher der Nam. Wie viele R- und G-Bänder es gibt, hängt vom Grad der Kondensation der Chromsomen ab. Im metaphasischen Sinne weisen alle humanen Chromsomen zusammen etwa 400 dieser Bänder auf, während in den weniger starken Prophasen-Chromosomen bis zu 850 Bänder zu unterscheiden sind.

Benennung: Um die präzise Bestimmung aller Chromosomenregionen zu gewährleisten, wurden für den Menschen und einige andere Lebewesen einheitliche Benennungssysteme eingerichtet. Zahl des Chromsoms, p oder q für den entsprechenden Zweig ( "p" für Französisch zierlich für den kürzeren Zweig; q für Französisch Warteschlange für den längeren[7]) und Zahlen, die ab dem Zentromer nach oben zählen.

Das Band 3q26. 31 ist somit ein Teilband von 3q26. Die Benennung "3q" steht dementsprechend für den ganzen Langarm des Chromosoms an. Centromer-Regionen werden auch c (3c) genannt. Zur Vereinfachung werden Telomerregionen oft als Tel (etwa 3ptel oder 3qtel) und Telomernähe als ter (3pt) bezeichnet. Die Telomerregionen werden als ter (3pt) eingestuft.

Anwendungsbeispiele finden Sie in der rechten Illustration und auf der Ensembl[8] Webseite. Ein sortiertes Arrangement aller humangenetischen Chromsomen aus einer Zellkultur wird als Karogramm dargestellt (Abbildung unten). Die Karyotypen eines lebenden Wesens geben an, wie viele und ggf. welche chromosomale Einheiten dieses Individuums hat. Das Karotyp einer Dame wird mit 46,XX, das eines Manns mit 46,XY dargestellt (siehe weiter unten, Geschlechterbestimmung).

Hieraus kann abgeleitet werden, dass die gesamte Dauer der DNA in jeder humanen Körperzelle mehr als 2 Metern ist. Beim Menschen sind diese auf 2n = 46 Chromosome aufgeteilt, so dass ein Chromosom im Durchschnitt etwa 140 Mbit/s ( "Megabasenpaare" oder mehrere hundert Basenpaare) und damit einen fast 5 cm langen DNA-Faden mit etwas mehr als 1000 ausmacht.

Allerdings haben chromosomale Körper während der nuklearen Spaltung eine Körperlänge von nur wenigen Mikrometern in Millionstel-Meter-Schritten. Im Interphasenkern sind die Chromosome ebenfalls kaum noch vorhanden. Das hier vorliegende Chromosomengebiet entsteht im wesentlichen durch Dekondensierung der Tochterchromatide in der Membran. Obwohl ein Tochter-Chromatid in der Megaphase einen Außendurchmesser von etwa 0,6 Mikrometer hat, kann ein Chromosomengebiet einen etwa gleich langen Kreisumfang aufweisen.

Allerdings können Chromosomengebiete sehr unregelmässige Erscheinungsformen aufweisen. Anhand der gegebenen Zahlenwerte wird klar, dass chromosomale Elemente auch während der Zwischenphase kräftig verdichtet, d.h. aufgeklappt werden müssen (siehe nächsten Abschnitt). Bei anderen Säugetieren variiert die Größe der individuellen Chromsomen je nach Zahl erheblich. Manche haben wenige, große Chromosome (z.B. der Indianermuntjak, Muntjak-Muntjacus: 2n=6 bei der Frau und 2n=7 bei dem Mann; zwei Y-Chromosome korrespondieren hier mit dem X-Chromosom), andere haben viele kleine Chromosome (z.B. Rhino, 2n=84 Diiceros bicornis).

Unterschiedliche Niveaus der Chromosomen-Kondensation. In den Teilbildern 3 bis 5 ist die Zahl der Chromatide in verschiedenen Stadien des Zellenzyklus grafisch darzustellen. Das Arrangement des "Chromatinfadens" spiegelt nicht die eigentliche Zusammensetzung wider. Der vorherige Absatz besagt, dass die DNA sowohl während der Kernspaltung als auch während der Grenzfläche sehr stark gewickelt oder "verdichtet" werden muss.

DNA, Histone und andere Eiweiße machen je etwa ein Viertel der Chromosomenmasse aus. Dies wird auch als Chromatin oder Chromatin oder Chromatin oder Chromatin genannt. Besonders häufig wird der Begriff Chromatin für die Beschreibung des Zellenkerns in der Zwischenphase verwendet, da hier die einzelnen Chromosomen ohne besondere Färbung nicht unterscheidbar sind (Fluoreszenz in situ Hybridisierung). In der niedrigsten Verpackungsstufe wird das DNA-Filament zu Nukleosomen mit acht Histonmolekülen gewickelt (siehe Abbildung 2).

In dem Chromonema-Modell hingegen wird davon ausgegangen, dass sich die 30 nm-Faser durch weitere Entfaltung verdichtet, was zu Abschnitten von 120 nm und mehr führt. Das Kondensieren von Chromsomen oder Chromatin ist innerhalb des Zellenkerns nicht einheitlich. In diesen Gebieten spricht man von Hetero-Cromatin, während weniger farbstarke Gebiete als Speiseröhre bekannt sind. Im Bereich der stärkeren Verdichtung wird die Aktivität der Gene gehemmt, um sie zu blockieren, vgl. Eigendynamik.

Ein besonderes Merkmal in Bezug auf die innere Chromosomenstruktur sind die Polyesterchromosmen. Diese sind von diversen Schadinsekten bekannt und werden besonders gut in der Taufliege Drosophila Melanogaster und in der Pflanze Tschironomus erforscht. Diese werden durch mehrere Rundgänge der DNA-Duplikation ohne nachfolgende Kernspaltung (Endoreduplizierung) hergestellt. Anders als bei der "normalen" Polyploidie sind bei den PolytÃ?nchromosomen die reproduzierten DNS-FÃ?den beider gleichartigen Chromosomen (d.h. die vom Urheber geerbte und die von der Senderin geerbte Kopie) in Anlehnung an einen Kabelbaum in einer parallel angeordneten Anordnung.

Daher sind alle Exemplare eines Genes aneinandergereiht. Ein weiterer Fall von sehr großen chromosomalen tritt in den Oozyten von Amphibien auf. In einigen Organismen wird das Sexualleben durch Umgebungsbedingungen wie z. B. Temperaturen während der embryonalen Entwicklung beeinflusst, in anderen wird das Sexualleben durch vererbte Chromosome bestimmt: Sie haben ein Chromosomengeschlecht.

Die verschiedenen Gruppen von Tieren haben die unterschiedlichsten Verfahren zur Bestimmung des sexuellen Geschlechts der Chromosomen produziert, einige vergleichbare Verfahren wurden jeweils getrennt von einander konzipiert. Beim hämizygoten Sex sind mehrere Erbsubstanz nur auf einem Chromosom vorhanden. Im Falle eines Gendefektes kann er daher nicht von einem intakten Ei auf einem homogenen Chromosom gefangen werden. Im Rahmen der Geschlechterbestimmung ist ein Chromosom doppelt im einen und nur einmal im anderen Sex vorhanden.

Zur Verhinderung der Produktion von doppelten Genprodukten gegenüber dem anderen Sex haben unterschiedliche tierische Gruppen unterschiedliche Ansätze zur "Dosiskompensation" erarbeitet (siehe Sexchromosom, X-Inaktivierung und Sexchromatin). Der Karotyp besteht aus allen unterschiedlichen chromosomalen Elementen, die in einem Menschen vorkommt. Neben den Sexchromosomen im hämizygoten Sex gibt es in vielen FÃ?llen (auch bei SÃ?ugetieren) immer zwei gleichartige Chromosome im Karotyp, nÃ?

In diesen FÃ?llen sprichst du von einem Doppel- oder Diplomchromosomensatz, der mit 2n abgekÃ?rzt ist. Einzelne Exemplare einer Spezies und des selben Geschlechts haben in der Regel die gleiche Chromosomenkonfiguration und damit den selben Warzenhof. Ausgenommen sind die bei einigen Spezies vorkommenden Hartchromosomen, die bei unterschiedlichen Personen und auch in unterschiedlichen Köperzellen in unterschiedlichen Mengen vorzufinden sind.

Um eine bessere Differenzierung von den B-Chargen zu ermöglichen, können die üblichen Charaktere als solche betrachtet werden. Aber auch bei letzterem können die Arten und - in selteneren Fällen - die Anzahl der chromosomalen Geschlechter unterschiedlich sein; sie haben dann einen anderen Karotyp (siehe auch oben, Geschlechtsbestimmung). Zum Beispiel haben Menschen 46 Chromosome bei beiden Geschwistern.

Die Karyotypbestimmung erfolgt mit Karyogramm ("Karyogramm") (siehe unten). Damit die Anzahl der chromosomalen Zellen nicht von Erzeugung zu Erzeugung steigt, muss vor der Bildung der Bakterienzellen eine Reduzierungsteilung erfolgen. Auch bei der Myosis führt der Übergang zur Neukombination der homogenen chromosomalen Bestandteile. Daraus resultieren gentechnisch veränderte und von den Mutterorganismen abweichende chromosomale Zusammensetzungen.

Dabei ist es demzufolge zufällig, welche der neu kombinierten Chromsomen mit einem Satz von Chromsomen (haploide Zellen) in den sich ergebenden Zellkulturen zusammenlaufen, d.h. welche paternalen und maternalen Sektionen im neuen Satz von haploiden Chromsomen der Zellkulturen (Eizellen und Sperma) aufeinandertreffen. Bei der Hybridgenese tritt eine Abkehr von einer willkürlichen Chromosomenverteilung bei einigen wenigen Tierspezies auf.

Die haploiden und diploiden Generationswechsel in den Organismen der Pflanze und des Einzeller können sich gegenseitig beeinflussen (siehe Generationswechsel). Vereinzelt wird die Meinung vertreten, dass alle höherwertigen Lebewesen und Anlagen zwei chromosomale Sätze haben, also diploide sind. Darüber hinaus kommen die haploiden Männer bei mehreren Tierarten (Haplodiploidie, s. auch oben, Geschlechtsbestimmung) und wahrscheinlich auch bei einigen Hausmilben vor. Die Ursache der Neubildung kann darin liegen, dass die Teilung der Zellen nach der Chromosomenduplikation unterdrückt wird.

Zum Beispiel können sie auftreten, wenn zwei Spezies miteinander verbunden sind und die Kleinen alle Chromosome ihrer Muttertiere beibehalten. Ein tetraploides Lebenswesen, bei dem alle chromosomalen Paarungen wie oben angegeben zweifach vorkommen. Änderungen in einem der beiden Paar, wie z.B. der Ausfall von einzelnen Genen, können daher geduldet werden. Chromosomenveränderungen (siehe unten) an nur einem der beiden Paar sind auch möglich.

Treffen im Laufe der Zeit viele solcher Änderungen aufeinander, haben sich die ursprünglichen gleichen Genompaare so weit auseinander entwickelt, dass man nicht mehr von vierfachem Chromosomensatz sprechen kann: Bekanntestes Beispiel dafür sind sicherlich die PolytÃ?nchromosomen einiger Tiere (siehe auch oben). 18 ] Die Trieploidie wird durch Duplikation von chromosomalen ohne nukleare Spaltung, d.h. durch Endoreduplizierung oder Endomose verursacht.

Dabei handelt es sich um eine geordnete Repräsentation der chromosomalen Bestandteile eines Metaphasenpräparats. Dadurch akkumulieren sich in der Methaphase mehrere Körperzellen (siehe oben) und die Ergiebigkeit wird dementsprechend gesteigert. Dabei werden die Akkumulatoren unter hypotoner Behandlung so aufbereitet, dass sie aufschwellen, fixieren und auf einen Schlitten tropfen, so dass die Metaphasen-Chromosomen neben einander aufliegen ( "liegen") (siehe erste Abb. oben).

Dabei werden die chromosomalen Färbungen, Fotografien und die Anordnung im Karikogramm nach Größenordnung vorgenommen, um den Karotyp bestimmen zu können (siehe Bild rechts). Sie werden sowohl zur Überprüfung der Karotypen von Lebewesen als auch in der Klinik bei begründetem Hinweis auf chromosomale Änderungen verwendet. Permanente Änderungen in den chromosomalen können entstehen, wenn Pausen an wenigstens zwei Positionen in der DNA-Doppelhelix auftauchen.

Wenn jedoch die beiden Fehlstellen bei einer DNA-Reparatur von zwei unterschiedlichen Frakturen miteinander verbunden werden, treten Chromosomenveränderungen auf. Wenn die Haltepunkte auf dem selben Chromosom liegt, können Streichungen (Verlust eines Segments) oder Umkehrungen ( "Umkehrungen") erfolgen. Eine weitere Art der Mutation innerhalb eines Chromsoms ist die Verdoppelung (Verdoppelung eines Segments). Treten die Doppelstrang-Brüche auf unterschiedlichen Chromsomen auf, können Verlagerungen auftauchen.

Chromosomenveränderungen sind sowohl in der Chromosomenentwicklung als auch im Klinikbereich von großer Relevanz. Im Hinblick auf die klinische Signifikanz sind erbliche Erkrankungen (siehe auch unten), Tumorentwicklung (z.B. das Philadelphia-Chromosom) und Bestrahlungsbiologie zu erwähnen. Diese Strukturveränderungen sind von numerischen Änderungen, d.h. einem zusätzlichen oder fehlenden Chromosom, zu unterteilen. Sie werden nicht als Chromosomenveränderungen oder Chromosomenveränderungen oder Chromosomenveränderungen eingestuft.

Weil nur ein einziges Chromosom befallen ist, wird von einer Trinisomie (nicht Triploidie) oder monosomalen Entfernung gesprochen (siehe Chromosomenaberration). Die Chromosomenentwicklung ist die Änderung der chromosomalen Eigenschaften im Laufe der Entwicklung. Analog zu den externen physikalischen Eigenschaften oder der Abfolge der einzelnen Genen kann auch die Geschichte der chromosomalen Genen verfolgt werden.

So ähneln zum Beispiel die humanen Chromosome (46 Stück) denen der Großaffen (Schimpansen, Gorillas and Orang-Utans, jeweils 48 Chromosomen). Das Chromosom Nr. 1 ist speziell human. Bei den anderen erwähnten Spezies sind stattdessen zwei weitere Chromosome mit den dazugehörigen Sequenzen zu sehen (siehe Abbildung). Gorillaspezifisch hingegen ist eine Verschiebung zwischen chromosomalen Elementen, die den humanen chromosomalen 5 und 17 entspricht.

Daraus resultiert der originale Karotyp der 48-Chromosomengruppe, wie er heute noch bei Orang-Utans und Orang-Utans existiert. Die beiden Original-Chromosomenpaare sind auf den Metaphasengruppen des Orang-Utans gekennzeichnet (links), da sie die gleiche Sequenz wie das humane Chromosom haben. â??Nur die beiden Versionen des chromosomalen Chromosoms sind auf humane Metaphasenchromosomen gefärbt (rechts).

Das restliche Chromosom ist rotbraun gefärbt. Nur wenn eine Chromosomenveränderung in der Erregerlinie stattfindet, ist eine evolutionäre Stabilisierung der chromosomalen Veränderungen möglich. Ein " ausgeglichener " Wandel, bei dem alle Chromosomensegmente in der korrekten Zahl vorliegen, hat zunächst keinen Erkrankungswert für den Boten. Sie tritt zunächst nur bei einem Chromosom auf (oder bei zweien während der Fusion oder Translokation), nicht aber bei den entsprechenden homogenen Homologe.

Weil es keine identischen Lebenspartner gibt, kommt es nicht zu einer gewöhnlichen Meiose. Die Gefahr von Segregationsfehlern und daraus resultierenden keimbildenden Zellen mit überschüssigen oder fehlenden Chromosomensegmenten (und damit auch von erkrankten Kindern) nimmt deutlich zu. Ein stabiler Zustand kann nur erzielt werden, wenn beide Exemplare der betroffenen Chromsomen die entsprechenden Veränderungen aufweisen.

Das kann z.B. der Fall sein, wenn ein dominanter Mann mit einer Wandlung mehrere Nachkommen hat, die sich ihrerseits miteinander verpaaren, so dass sich die Enkelkinder mit der Wandlung auf beiden Exemplaren der betroffenen Genitalien entwickeln. Beim Paarungsvorgang mit Personen mit den originalen Genitalien ist die Fertilität der sich entwickelnden Kleinkinder jedoch aufgrund von Segregationsfehlern wieder eingeschränkt.

Daher wird der Verdacht gehegt, dass "fixe" chromosomale Veränderungen ein Auslöser für die Artenbildung sind. Der Mensch hat 46 Chromosome, von denen 2 Geschlechtschromosome oder Gonosome sind (XX für die Frau, XL für den Mann, s. oben: Geschlechtsbestimmung). Bei den restlichen 22 Chromosomenpaaren werden die chromosomalen Einheiten als Autoosomen bezeichnet. Dabei handelt es sich um die folgenden. Wie andere Säuger sind auch Menschen diploide, d.h. eine Zellgruppe hat einen Doppelchromosomensatz: Zwei Kopien der Chromosome 1 bis 22 sind jeweils anwesend, plus die beiden Geschlechterchromosomen.

Es gibt mehrere Moleküle in den PARs, d.h. sie sind bei beiden Geschwistern zweimal präsent und werden nicht X-inaktiviert (siehe oben: Dosis-Kompensation). Selbst in nicht rekombinanten Bereichen des Y-Chromosoms haben etwa die Hälfe der Genen Korrespondenzen auf dem X-Chromosom. Dabei handelt es sich hauptsächlich um solche des Stoffwechsels. Bei zwei der auch auf dem X-Chromosom vorkommenden Genen ist die Aktivität nur im Testikel gegeben.

Auch die restlichen Erbsubstanz auf dem X-Chromosom sind nur im Testikel tätig, bestimmt das Männergeschlecht und kontrolliert die Spermienproduktion. Chromosomenabweichungen, d.h. chromosomale Mutationen, Chromosomeninstabilitäten, Chromosomenfrakturen oder eine unzulässige Zahl von chromosomalen Elementen (numerische Chromosomenabweichung oder Genommutation), können zu Krankheitssyndromen mit teilweise schweren Symptomen führen. Es ist nicht immer möglich, klinische Bilder entweder einer Chromosomenmutation oder einer nummerischen Chromosomenabweichung zuzuordnen.

Das Down-Syndrom wird beispielsweise in den meisten FÃ?llen durch ein zusÃ?tzliches vollstÃ?ndiges Chromosom 21 (freie Trisomie) verursachter. Allerdings basieren etwa 3% der FÃ?lle auf Umsiedlungen, bei denen ein Teil des Chromosoms 21 fÃ?r ein anderes Chromosom fusioniert ist. Kostenlose Dreiecksverhältnisse bei Lebendgeburten sind nur in Autoosomen für die Chromosome 21, 18 und 13 bekannt.

Sie alle drei sind genarme Chromosome (siehe zweite Ziffer in Schnitt G-, R- und andere Chromosomenbänder oben). Das Down-Syndrom oder die Trinisomie 21 (Tripel/Trisom, Vorhandensein von genetischem Material des Chromosoms 21 in allen oder einigen Körperzellen). Edwards Syndrom oder Trinisomie 18 (Tripel/Trisom, Vorhandensein von genetischem Material des Chromosoms 18 in allen oder einigen Körperzellen).

Pattau-Syndrom oder Trinisomie 13 (Dreifach/Trisom, Vorhandensein von genetischem Material des Genoms Chromosom 13 in allen oder einigen Zellen des Körpers). Trinomie 8 (Triple/Trisom-Präsenz von Chromosom 8 genetischem Material in einigen Körperzellen). Der Triplo-X ist die am klinischsten unauffällige chromosomale Aberration. Der Nachwuchs zeigt eine kaum gesteigerte Häufigkeit von Chromosomenabweichungen. Vereinzelte Erkrankungen im Zusammenhang mit chromosomalen Aberrationen, wie z.B. testikuläre Hypertonie, können auftreten.

Markierungschromosomen sind alle nicht leicht zu definierenden chromosomalen Elemente, die neben den üblichen vorkommen. Es handelt sich um Materialien aus handelsüblichen Chromsomen, die aber größtenteils gering sind, so dass eine Identifikation durch G-Banding (siehe oben) nicht möglich ist. Eine Streichung des Endpunktes des kurzen Armes des Chromosoms 1 ist zwar nicht lange bekannt, aber wahrscheinlich die am häufigsten vorkommende Streichung (1 Falle bei 5.000-10.000 Neugeborenen).

Die Ursache des Cri-du-chat-Syndroms ist die Streichung des Endpunktes des kurzen Armes des Chromosoms 5. Die Ursache des Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist die Streichung des Endpunktes des kurzen Armes des Chromosoms4. Dabei tritt das De-Grouchy-Syndrom in zwei Variationen auf, die durch Streichungen der einzelnen Teile des Genoms 18 entstehen. Je nachdem, ob diese Gegend vom Familienvater oder von der Familie geerbt wurde, sind gewisse Moleküle aktiviert oder nicht.

Für die Pflege einer Schwangeren mit (vermuteter) chromosomaler Eigenart beim Muttertier ist der ICD-10-Code O35. 1 vorgesehen. Der Gholamali Tariverdian, Werner Buselmaier: Chromosome, Genen, Mutationen. Springer, Berlin 1995, ISBN 3-540-58667-9 Walther Traut: Chromosome. Theme, Stuttgart 2006, ISBN 3-13-139297-5 Bärbel Häcker: Chromosome. München/Wien 1965. Bärbel Häcker: Chromosome.

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